A5: Anämieabklärung

Das Blutbild zeigt eine mikrozytäre, hypochrome Anämie. Die Differentialdiagnose dieser Konstellation umfasst grundsätzlich vier grosse Entitäten: Eisenmangel, chronische Entzündung, Thalassämie und Sideroachrestose (aka sideroblastische Anämie). 

Bei der Sideroachrestose ist Eisen zwar vorhanden, aber es kann bei der Häm-Synthese aufgrund eines Defektes nicht in den Protoporphyrinring eingebaut werden. Dies kann medikamentös bedingt sein (z.B. INH), toxisch (Pb-Vergiftung), alimentär (Cu-Mangel nach bariatrischem Eingriff) oder im Rahmen eines myelodysplastischen Syndroms.   Eine Anämie der chronischen Entzündung geht – per Definition – mit einer Entzündung einher (der misnomer „anemia of chronic disease“ sollte deshalb vermieden werden – auch eine Niereninsuffizienz und Tumorerkrankungen sind chronische Erkrankungen, sie sind damit aber nicht gemeint). Ein normales CRP wie in unserem Fall schliesst diese Differentialdiagnose aus. Zudem präsentieren sich Entzündungsanämie und Sideroachrestose praktisch nie mit einem MCV < 70fl, häufig verlaufen sie normozytär. 

Dies ist übrigens auch beim Eisenmangel der Fall: eine Mikrozytose tritt erst spät im Verlauf auf und das MCV fällt in der Regel unter 80fl, wenn die Erythrozytenzahl <4 Mio und der Hkt <30% liegt. Eine Differenzierung von Eisenmangel und Thalassämie erlaubt der Mentzer-Index. Er entspricht dem Quotienten aus MCV/ Erythroyztenzahl. Liegt er über 14 spricht dies für einen Eisenmangel, Werte <13 deuten auf eine Thalassämie. Oder anders: der Eisenmangel präsentiert sich stärker hypochrom als mikrozytär, die Thalassämie stärker mikrozytär als hypochrom. Im obigen Fall liegt der Mentzer-Index bei 12.4. Die Herkunft der Patientin (sie stammt aus Süditalien und lebt seit vielen Jahren in der Schweiz) müssen Sie anamnestisch eruieren. Eine schwere Mikrozytose bei insgesamt eher milder Anämie zusammen mit dem ethnischen Hintergrund sind suggestiv für das Vorliegen einer Thalassämie („Mittelmeer-Anämie“).  

Als nächste Schritte ist die Bestimmung des Ferritins angezeigt und eine Hb-Elektrophorese zur Bestätigung und weiteren Differenzierung Ihrer Verdachtsdiagnose. 

Engramme

  1. Ein normales CRP schliesst die Diagnose „Entzündungsanämie“ aus
  2. Der Eisenmangel präsentiert sich stärker hypochrom als mikrozytär – bei der Thalassämie ist es umgekehrt. Dies kann mittels Mentzer-Index quantifiziert werden
  3. Die Konstellation von schwerer Mikrozytose und relativ milder Anämie ist suggestiv für das Vorliegen einer Thalassämie

Literatur

Benz EJ et al, N Engl J Med 2011;365:648-58
Mentzer WC, The Lancet 1973;(7808):882

Elisabeth Weber & Lars C. Huber